Презентація на тему «Успадкування статі та ознак, зчеплених зі статтю»

Тема: Успадкування статі та ознак, зчеплених зі статтю Виконала:ліцеїстка 41 групи Шуть Оксана

План:
Визначення статі у людини
Диференціація статі у людини
Явище гермафродитизму
Х-зчеплені ознаки
Голандричні ознаки
Ознаки, залежні від статі
Ознаки, обмежені статтю

Актуальність теми:
У людини стать генетично детермінована менделююча ознака.
Зчеплено з Х-хромосомою успадковуються гемофілія, дальтонізм, з Y-хромосомою – іхтіоз, перетинки між пальцями, гіпертрихоз

Мета лекції:
Вивчити механізм визначення та диференціації статі у людини
Ознайомитися з хворобами, що є зчеплені Х-хромосомою та з Y-хромосомою
Навчитись відрізняти обмежені статтю та залежні від статі ознаки

Cтать (лат. seco – розділяю; англ. sex) – сукупність ознак і властивостей організму, які забезпечують його участь у відтворенні нащадків і передачі спадкової інформації за рахунок утворення гамет
Визначення поняття „стать”
(П.М. Боднар і співавт., 2003).
Види статі
Ознаки в чоловіків
Ознаки в жінок
Генетична
XY
XX
Гонадна
Яєчка
Яєчники
Гормональна
Андрогени
Естрогени

У людини стать – це багатокомпонентне поняття, яке включає генетичну, гонадну, генітальну, соціальну та психологічну стать.
Визначення поняття „стать”
(П.М. Боднар і співавт., 2003)
Види статі
Ознаки в чоловіків
Ознаки в жінок
Соматична
Будова тіла, геніталій, морфоструктура тіла
Громадянська
Стать, встановлена після народження
Психічна
Самоусвідомлення людини в певній статі, психосексуальна орієнтація

Визначення статі у людини
P: 44 A + XX  44A + XY
Гамети: 22A + X 22A + X; 22A + Y
F1: 44 A + XX; 44A + XY.
У людини стать успадковується як менделююча ознака
Стать визначається в момент запліднення (сингамно) і залежить від типу сперматозоїда, яким була запліднена яйцеклітина
Розщеплення за статтю відбувається як при аналізуючому моногібридному схрещуванні в співвідношенні 1:1

Хромосомний механізм визначення статі у людини

Визначення статі в організмів
 
Тип
 
Організми
Гетерохромосоми в статевих клітинах
 
Гамети
 
Гетерогаметна стать
Жіноча стать
Чоловіча
Яйцеклітини
Сперматозоїди
 
XY
Людина (Homo sapiens), ссавці, деякі риби, двокрилі, круглі черви
 
XX
 
XY
 
X
 
X Y
 
чоловіча
XY
Птахи, метелики, рептилії
XY
XX
X Y
X
жіноча
XO
Прямокрилі
(Tettigoniidae)
XX
XO
X
X O
чоловіча
XO
Міль, деякі ящірки (Lacerta vivipara)
XO
XX
X O
X
жіноча
Гомогаметна стать – утворює один тип гамет; гетерогаметна стать – утворює два типи гамет.

Для забезпечення фертильності, крім усіх перерахованих вище чинників, необхідний також повноцінний гаметогенез, що детермінується генетичними та гормональними чинниками.
Отже, розвиток ознаки статі відбувається у два етапи
На першому етапі в момент запліднення стать визначається генотипово (хромосомний механізм визначення статі)
На другому етапі в ході онтогенезу відбувається диференціація статі, тобто формування конкретного фенотипу (чоловічого чи жіночого)

Хоча стать ембріона визначається генетичними факторами у момент утворення зиготи, гонади не набувають чоловічих або жіночих морфологічних ознак до сьомого тижня розвитку.
Первинно статеві залози мають вигляд пари поздовжніх статевих гребенів, статеві клітини з'являються у статевих гребенях лише після 6 тижня розвитку.
Отже, у людини зигота потенційно бісексуальна. Фактором, який спрямовує фенотип у чоловічий бік, є Y-хромосома. Наявність двох Х хромосом визначає закладання яєчників, а Х- та Y-хромосом – яєчок (формування гонадної статі).

Y-хромосома домінує у визначенні гонадної статі
Y-хромосома містить на короткому плечі ген SRY (sex determining region on Y). З 6-го тижня починається формування ембріональних тестикул з мозкової речовини первинної гонади.
Цей процес детермінується специфічним
білком H-Y-антигеном, який індукує експресію каскаду генів, що призводить до утворення мюллерівської інгібіторної субстанції (МІS ) і тестостерону.
У жінок МІS не синтезується, і за її відсутності розвиваються маткові труби і матка.

Внутрішні статеві органи в ембріональному періоді та їх розвиток у чоловічу та жіночу репродуктивні системи
Sry on

Ген, що кодує H-Y-антиген, локалізований в 6 хромосомі у локусах p2-3q12 і є в плодів обох статей. Проте сам білок синтезується лише при наявності Y-хромосоми.
Отже, якщо на 6-10 тижні ембріогенезу зародок, що має Y-хромосому, не почав розвиватися за чоловічим типом, то надалі він набуває жіночих вторинних статевих ознак.
Яєчники відшнуровуються від первинної нирки на 7-му тижні ембріогенезу. Структура жіночих статевих залоз формується до 20 тижня ембріогенезу. До 6-го місяця ембріогенезу утворюється близько 7 млн. овогоніїв, 15 % із них стають первинними овоцитами.
Фактори, що контролюють розвиток жіночих зовнішніх статевих органів, чітко не встановлені, але суттєва роль належить естрогенам.

Співвідношення за статей в людській популяції
 
Стадії онтогенезу
Чоловіча стать
Жіноча стать
Зиготи
114-135
100
Новонароджені
106
100
10-річні
100
100
50-річні
85
100
80-річні
50
100

Складність процесів формування статі визначає імовірність поломок, головним чином, генетично детермінованих.
Порушення генетичної статі можливе за таких причин:
1) Зміна кількості чи структури статевих хромосом.
2) Мозаїцизм за статевими хромосомами.
3) Точкові мутації генів на статевих хромосомах.

Поняття „інтерсексуалізм” (від лат. inter – між, sexus – стать) або гермафродитизм включає патологічні стани, пов'язані з проміжною хромосомною статтю і / чи невідповідністю між різноманітними компонентами, що складають стать.
Інтерсексуалізм поділяють на:
справжній гермафродитизм (наявність одночасно і оваріальної, і тестикулярної тканини)
несправжній жіночий гермафродитизм (жіноча генетична стать при маскулінізації зовнішніх статевих ознак)
несправжній чоловічий гермафродитизм (чоловіча генетична стать із фемінізацією зовнішніх статевих ознак).

Cтупінь відхилень у розвитку організму залежить від якісної та кількісної характеристики успадкованої хромосомної аномалії. Як правило, живонародженими є діти з трисоміями за хромосомами, які багаті гетерохроматином (8; 9; 13; 18; 21)
Полісомії за статевими хромосомами мають менш виражені патологічні прояви, ніж анеуплоїдії за аутосомами. Це пояснюється тим, що Y-хромосома містить мало генів, а додаткові Х-хромосоми бувають гетерохроматизовані.
Найбільш генетично виправданими є варіанти інтерсексуалізму з проміжною хромосомною статтю, прикладами яких є синдроми Шерешевського-Тернера та Клайнфельтера

Ознаки, обмежені статтю – кодуються генами, що містяться в аутосомах чоловіків та жінок, але проявляються вони тільки у однієї статі
Статеві гормони впливають на активність даних генів
Наприклад, здатність до лактації, розвиток молочних залоз (проявляються у жінок), ріст волосся на обличчі (проявляється у чоловіків)

Якщо ознака залежна від статі, то алель, який за неї відповідає є домінантний в однієї статі та рецесивний у іншої.
Різні гормони по-різному впливають на експресію генів.
Наприклад, ген облисіння (алопеції) представлений двома алелями, один відповідає за ріст волосся на голові, інший – за його відсутність.
Ген облисіння є домінантний (A) у чоловіків але рецесивний (a) у жінок, тому чоловіки частіше, ніж жінки страждають алопецією. Гетерозиготний чоловік (Aa) має облисіння, але гетерозиготна жінка - ні. Генотип жінки з алопецією aa.

Figure 1
Figure 2
Малюнок 2 : AA або Aa
Малюнок 1 : aa
Успадкування алопеції

Х-зчеплені ознаки кодуються генами, розташованими в X хромосомі.
Голандричні ознаки кодуються генами, розташованими в Y хромосомі
Статеві хромосоми

Х-зчеплене успадкування (Аналіз родоводів)
1) Х-зчеплене рецесивне успадкування:
 
 
 
1) Хворіють частіше чоловіки;
2) Ознака ніколи не передається від батька до сина

Гемофілія (відсутність факторів згортання крові VIII чи IX, порушене згортання крові; після травм кров дуже повільно згортається) – це Х-зчеплена рецесивна ознака

XN XN
XN Xn
XN y
Xn y
XN
XN
y
Xn
N = здорові
n = хворі на гемофілію

Х-зчеплене домінантне успадкування:
 
 
 
1) Ознака частіше проявляється у жінок;
2)      якщо хвора жінка гетерозиготна, то вона передає ознаку половині дочок та синів;
3)     хворий чоловік передає ознаку всім дочкам.

Вітамін D –резистентний рахіт – X-зчеплене домінантне захворювання
гіпофосфатемія;
викривлення кісток.

Гіпоплазія емалі зубів – Х-зчеплена домінантна ознака

Y-зчеплене успадкування:
 
 
1) хворіють лише чоловіки;
2) хворі чоловіки передають ознаку всім синам;
3) в Y-хромосомі є гени , що визначають розвиток сім'янників, що відповідають за сперматогенез, що контролюють інтенсивність росту тіла, кінцівок, зубів, та визначають оволосіння вушної раковини

Гіпертрихоз – голандрична ознака

X X
X X
X y
X y
X
X
y
X
Гіпертрихоз
y = ген гіпертрихозу

“Мистецтво бути мудрим полягає в умінні знати, на що слід звернути увагу”
(В. Джомс)

Дякую за увагу !