Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2)
Типи генетичних хвороб людини
Моногенні
Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка
Муковісцидоз (Кістозний фіброз)
рецесивна патологія
хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків
Серповидноклітинна анемія (дрепаноцитоз)
рецесивна патологія
спадкове порушенням синтезу гемоглобіну
зміна форми еритроцитів
Хвороба Хантінгтона
білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку
Полідактилія
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців
Адактилія
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців
Фенілкетонурія
Рецесивна патологія
Поломка гена у 12 хромосомі, який кодує фермент, що відповідає за один з етапів перетворення амінокислоти фенілаланіну
Синдром Елерса- Данлоса
дефекти ряду колагенових білків, внаслідок яких змінюються опорно-механічні властивості сполучної тканини.
Полігенні
Мутації в кількох генах.
Хвороба Альцгеймера
головний мозок людини похилого віку в нормі
і хворої на хворобу Альцгеймера
Ожиріння і Діабет
Порушення обміну речовин
Порушення роботи підшлункової залози
Ревматоїдний артрит
генетичний дефект імунної системи
Хромосомні
Відхилення в структурі і кількості хромосом
Хвороба Дауна
Зайва 21 аутосома
Прояви хвороби
Синдром «котячого лементу»
втрата частини плеча п'ятої хромосоми
наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання
Синдром Ангельмана
втрата нормальних материнських
копій генів у 15 хромосомі.
Хвороба Шерешевського-Тернера
аномаліьна кількість статевих хромосом.
Хвороба Клайнфелтера
зайва Х-хромосома
каріотип -- 47 XXY.
Синдром Едвардса
трисомія за 18-ю хромосомою
Мітохондріальні
Пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій.
Синдром Пірсона
порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печіночна недостатність .
Аміноцитез
Що це?
Амніоцентез - це спосіб забору рідини (амніотичних вод) з амніотичного мішка для проведення генетичного тестування під час вагітності.
