Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2)

Типи генетичних хвороб людини

Моногенні
Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка

Муковісцидоз (Кістозний фіброз)
рецесивна патологія
хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків

Серповидноклітинна анемія (дрепаноцитоз)
рецесивна патологія
спадкове порушенням синтезу гемоглобіну
зміна форми еритроцитів

Хвороба Хантінгтона
білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку

Полідактилія
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців

Адактилія
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців

Фенілкетонурія
Рецесивна патологія
Поломка гена у 12 хромосомі, який кодує фермент, що відповідає за один з етапів перетворення амінокислоти фенілаланіну

Синдром Елерса- Данлоса
дефекти ряду колагенових білків, внаслідок яких змінюються опорно-механічні властивості сполучної тканини.

Полігенні
Мутації в кількох генах.

Хвороба Альцгеймера
головний мозок людини похилого віку в нормі
і хворої на хворобу Альцгеймера

Ожиріння і Діабет
Порушення обміну речовин
Порушення роботи підшлункової залози

Ревматоїдний артрит
генетичний дефект імунної системи

Хромосомні
Відхилення в структурі і кількості хромосом

Хвороба Дауна
Зайва 21 аутосома
Прояви хвороби

Синдром «котячого лементу»
втрата частини плеча п'ятої хромосоми
наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання

Синдром Ангельмана
втрата нормальних материнських
копій генів у 15 хромосомі.

Хвороба Шерешевського-Тернера
аномаліьна кількість статевих хромосом.

Хвороба Клайнфелтера
зайва Х-хромосома
каріотип -- 47 XXY.

Синдром Едвардса
трисомія за 18-ю хромосомою

Мітохондріальні
Пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій.

Синдром Пірсона
порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печіночна недостатність .

Аміноцитез
Що це?
Амніоцентез - це спосіб забору рідини (амніотичних вод) з амніотичного мішка для проведення генетичного тестування під час вагітності.
