Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2)
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #1 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #1](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/70c/3a2bd6ef282973d6495c35cff504dbad.jpeg)
Типи генетичних хвороб людини
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #2 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #2](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/70d/ee32a636bc728fa00320eb90378aeaf2.jpeg)
Моногенні
Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #3 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #3](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/70e/82759e9d8a4fa8314cf7881154c00520.jpeg)
Муковісцидоз (Кістозний фіброз)
рецесивна патологія
хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #4 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #4](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/70f/12c8fa317accfbfa5db0492a99bc4833.jpeg)
Серповидноклітинна анемія (дрепаноцитоз)
рецесивна патологія
спадкове порушенням синтезу гемоглобіну
зміна форми еритроцитів
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #5 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #5](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/710/a05affdce4ca9d72a7d3c0c3ab912182.jpeg)
Хвороба Хантінгтона
білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #6 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #6](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/711/aad4783ca6b5585f00961af6cb3ec4bd.jpeg)
Полідактилія
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #7 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #7](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/712/7ffc7b9269a024d949b808e6856f525d.jpeg)
Адактилія
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #8 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #8](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/713/b76f2636fdea8b91a7ffe5226fd046cd.jpeg)
Фенілкетонурія
Рецесивна патологія
Поломка гена у 12 хромосомі, який кодує фермент, що відповідає за один з етапів перетворення амінокислоти фенілаланіну
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #9 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #9](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/714/a1b3fe3f12c0bb3fa3ec9a3eddc9dcbb.jpeg)
Синдром Елерса- Данлоса
дефекти ряду колагенових білків, внаслідок яких змінюються опорно-механічні властивості сполучної тканини.
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #10 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #10](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/715/3013b0dc06af0cf9c275294907579a18.jpeg)
Полігенні
Мутації в кількох генах.
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #11 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #11](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/716/b62eb1fc7654f449db57f84025ae0394.jpeg)
Хвороба Альцгеймера
головний мозок людини похилого віку в нормі
і хворої на хворобу Альцгеймера
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #12 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #12](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/717/b94408a039bac933a7aa9646bd98ba38.jpeg)
Ожиріння і Діабет
Порушення обміну речовин
Порушення роботи підшлункової залози
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #13 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #13](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/718/bb6f09df3646edefc3623101c21128fa.jpeg)
Ревматоїдний артрит
генетичний дефект імунної системи
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #14 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #14](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/719/1d58f0241abdddc3c3cf19464edae0a7.jpeg)
Хромосомні
Відхилення в структурі і кількості хромосом
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #15 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #15](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/71a/46905e5282d87f093e8392e3227f0ed7.jpeg)
Хвороба Дауна
Зайва 21 аутосома
Прояви хвороби
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #16 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #16](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/71b/f490f75b74cb9a794f36b3129545af37.jpeg)
Синдром «котячого лементу»
втрата частини плеча п'ятої хромосоми
наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #17 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #17](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/71c/f6042343eaf905dfeafb92bc1cddf740.jpeg)
Синдром Ангельмана
втрата нормальних материнських
копій генів у 15 хромосомі.
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #18 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #18](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/71d/989ba038a1cc4344f5f7a66076478622.jpeg)
Хвороба Шерешевського-Тернера
аномаліьна кількість статевих хромосом.
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #19 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #19](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/71e/82d1fc521098d1c3c9c6a530baa68ec2.jpeg)
Хвороба Клайнфелтера
зайва Х-хромосома
каріотип -- 47 XXY.
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #20 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #20](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/71f/e6774192e8748b998cbd04ec3790f7c8.jpeg)
Синдром Едвардса
трисомія за 18-ю хромосомою
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #21 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #21](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/720/ca9b3b969a528f3bf4dbc55a3a136d4b.jpeg)
Мітохондріальні
Пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій.
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #22 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #22](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/721/c5dd077dd6b55d51b16aa676018d976e.jpeg)
Синдром Пірсона
порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печіночна недостатність .
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #23 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #23](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/722/4a39cfc6a3d194454816f3e4f6b877e8.jpeg)
Аміноцитез
Що це?
Амніоцентез - це спосіб забору рідини (амніотичних вод) з амніотичного мішка для проведення генетичного тестування під час вагітності.
![Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #24 Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 2) - Слайд #24](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/723/a1edd7cc9b6e7b2d51eb245735c6ed9d.jpeg)