Презентація на тему «Синдром Эдвардса»
Синдром Едвардса
Виконала: студентка 111 к групи
Лялюк Вікторія
Синдром Едвардса (синдром трисомії 18) - хромосомне захворювання, характеризується комплексом множинних вад розвитку та трисомією 18 хромосоми. Описаний в 1960 році Джоном Едвардсом (John H. Edwards). Популяційна частота приблизно 1:7000. Діти з трисомією 18 частіше народжуються у літніх матерів, взаємозв'язок з віком матері менш виражений, ніж у випадках трисомії хромосоми 21 і 13. Для жінок старше 45 років ризик народити хвору дитину становить 0,7%. Дівчатка з синдромом Едвардса народжуються в три рази частіше хлопчиків.
Причиною захворювання є наявність додаткової 18-ї хромосоми (трьох замість двох в нормі для диплоїдного набору) в каріотипі зиготи.
Зайва хромосома зазвичай з'являється до запліднення. У людини нормальні статеві клітини - гамети - містять по 23 хромосоми (гаплоїдний набір) і, зливаючись, вони дають каріотип зиготи - 46 хромосом. До появи зайвої хромосоми гамет зазвичай призводить нерозходження хромосом при мейотичному поділі, внаслідок чого в статевій клітині виявляється 24 хромосоми. У разі, якщо така клітина зустріне при заплідненні гамету від протилежної статі, вони утворюють зиготу з трисомією.
В одному випадку з десяти спостерігається мозаїцизм в явищі трисомії 18: зайву хромосому несуть не всі клітини організму. Це говорить про те, що нерозходження сталося на ранній стадії розвитку зародка, а всі клітини з трисомією - нащадки неправильно поділеної клітини зародка.
Причини захворювання
Причиною захворювання є наявність додаткової 18-ї хромосоми (трьох замість двох в нормі для диплоїдного набору) в каріотипі зиготи.
Зайва хромосома зазвичай з'являється до запліднення. У людини нормальні статеві клітини - гамети - містять по 23 хромосоми (гаплоїдний набір) і, зливаючись, вони дають каріотип зиготи - 46 хромосом. До появи зайвої хромосоми гамет зазвичай призводить нерозходження хромосом при мейотичному поділі, внаслідок чого в статевій клітині виявляється 24 хромосоми. У разі, якщо така клітина зустріне при заплідненні гамету від протилежної статі, вони утворюють зиготу з трисомією.
В одному випадку з десяти спостерігається мозаїцизм в явищі трисомії 18: зайву хромосому несуть не всі клітини організму. Це говорить про те, що нерозходження сталося на ранній стадії розвитку зародка, а всі клітини з трисомією - нащадки неправильно поділеної клітини зародка.
Причини захворювання
Діти з трисомією 18 народжуються з низькою, в середньому 2177 г, вагою. При цьому тривалість вагітності - нормальна або навіть перевищує норму. Фенотипічні прояви синдрому Едвардса різноманітні. Найчастіше виникають аномалії мозкового і лицьового черепа, мозковий череп має доліхоцефалічну форму. Нижня щелепа і ротовий отвір маленькі. Очні щілини вузькі і короткі. Вушні раковини деформовані і в переважній більшості випадків розташовані низько, трохи витягнуті в горизонтальній площині. Мочка, а часто і козелок відсутні. Зовнішній слуховий прохід звужений, іноді відсутній. Грудина коротка, через що міжреберні проміжки зменшені і грудна клітина ширше і коротше нормальної. У 80% випадків спостерігається аномальний розвиток стопи: п'ятка різко виступає, звід провисає (стопа-качалка), великий палець потовщений і укорочений. З дефектів внутрішніх органів найбільш часто відзначаються пороки серця і великих судин: дефект міжшлуночкової перегородки, аплазії однієї стулки клапанів аорти і легеневої артерії. У всіх хворих спостерігаються гіпоплазія мозочка і мозолистого тіла, виражена розумова відсталість, зниження м'язового тонусу, що переходить у підвищення із спастикою.
Прояви синдрому
Тривалість життя дітей з синдромом Едвардса невелика: 60% дітей помирають у віці до 3 міс, до року доживає лише 5-10%. Основною причиною смерті служать зупинка дихання і порушення роботи серця. Що залишилися в живих - глибокі олігофрени.
Тривалість життя дітей з синдромом Едвардса невелика: 60% дітей помирають у віці до 3 міс, до року доживає лише 5-10%. Основною причиною смерті служать зупинка дихання і порушення роботи серця. Що залишилися в живих - глибокі олігофрени.
Тривалість життя дітей з синдромом Едвардса невелика: 60% дітей помирають у віці до 3 міс, до року доживає лише 5-10%. Основною причиною смерті служать зупинка дихання і порушення роботи серця. Що залишилися в живих - глибокі олігофрени.
Тривалість життя дітей з синдромом Едвардса невелика: 60% дітей помирають у віці до 3 міс, до року доживає лише 5-10%. Основною причиною смерті служать зупинка дихання і порушення роботи серця. Що залишилися в живих - глибокі олігофрени.
Крім трисомії 18, присутньої у всіх клітинах організму, а також мозаїчної трисомії 18, можлива і часткова трисомія. При цьому частина хромосоми 18 приєднується до іншої хромосоми. Такий ефект називається транслокація, і він може відбутися як при дозріванні гамет, так і після запліднення в клітинах зародка. У клітинах організму при цьому виявляються дві гомологічні хромосоми 18 і, додатково, частина хромосоми 18, прикріплена до іншої хромосоми. У людей, страждаючих на часткову трисомію 18, аномалії проявляються слабше, ніж при типовому синдромі Едвардса.
Дякую
за увагу!