Презентація на тему «Наследственные болезни»

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Содержание
Генные болезни
2
Хромосомные болезни
4
Классификация наследственных болезней человека
3
1
Митохондриальные болезни
3
3
Наследственные болезни

Определение
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата ttttt(генома) клетки.
.
Наследственные болезни

Классификация
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ
ГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
МИТОХОНД-
РИАЛЬНЫЕ
МОНОГЕННЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ
Наследственные болезни

Генные болезни
Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на
генном уровне.
Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%.
В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.
Наследственные болезни

Моногенные болезни
Наследственные болезни
Вызваны мутациями или
отсутствием отдельных генов.
Наследуются в полном соответствии
с законами Г. Менделя.
Тип наследования
аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное.
Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.

Синдром Марфана
Наследственная болезнь соединительной ткани,
вызванная мутацией гена, кодирующего
структуру белка фибриллина.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
арахнодактилия t килевидная грудь
Наследственные болезни

Известные люди с синдромом Марфана
Эхнатон, Паганини
Эхнатон, Паганини
Эхнатон Н. Паганини
Ш. де Голль А. Линкольн
Наследственные болезни

Муковисцидоз
Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.
Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Наследственные болезни

Гемофилия
Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В).
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.
Суставы больного гемофилией
Наследственные болезни

17 апреля - День гемофилии
Каковы методы лечения гемофилии?
Может ли жить полноценной жизнью
больной гемофилией?
С какой целью проводится
международный День гемофилии?
Наследственные болезни
Эмблема Всемирной Федерация Гемофилии

Полигенные болезни
Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов.
Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные).
Полигенно наследуются:
некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.
Наследственные болезни

Митохондриальные болезни
Затрагивают гены митохондрий.
Известно около 30 болезней.
Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте.
Синдром Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.
Наследственные болезни

Наследование мт ДНК
Наследственные болезни

Хромосомные болезни
Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).
Хромосомы человека
Наследственные болезни

Причины болезней
связанные с нарушением
плоидности
вызванные нарушением
числа хромосом
связанные с изменением
структуры хромосом.
ХРОМОСОМНЫЕ
БОЛЕЗНИ
Наследственные болезни

Нарушение плоидности
Наследственные болезни
Геномные мутации - изменения количества
хромосом в геноме
Анеуплоидии
– изменение числа хромосом,
не кратное гаплоидному набору
Полиплоидии –
изменение количества
хромосом, кратное
гаплоидному набору
(3n ,4n)

Формы анеуплоидий
Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом.
Моносомия по половой хромосоме -
синдром Шерешевского –Тернера
(генотип X0, пол — женский).
Популяционная частота
1:3000 новорожденных.
Ребенок с синдромом
Шерешевского-Тернера
Наследственные болезни

Формы анеуплоидий
Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора.
Известные трисомии аутосом :
по 13-й хромосоме - синдром Патау
по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса;
по 21-й хромосоме - синдром Дауна.
Наследственные болезни

Синдром Эдвардса
Наследственные болезни
Кариотип человека с синдром трисомии 18

Мир равных возможностей
Синдром Дауна – не трагедия, если тебя любят!
21 марта – Международный день человека с синдромом Дауна
Наследственные болезни

Трисомии по половым хромосомам
Синдром Клайнфельтера - трисомия по
Х хромосоме (47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается с частотой 1:500-1:750.
Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 );
48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко).
Синдром дисомии по Y-хромосоме
(47,ХYY) (1:800).
Наследственные болезни

Изменения структуры хромосом
Рис. 1. Транслокации междуttРис. 2. Делеция
8-й и 11-й хромосомами t части длинного плеча
9- хромосомы.
Наследственные болезни

Болезни хромосомных перестроек
Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития;
синдром Лежена - 46,XX del(5q-);
синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ;
синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-);
синдром Орбели - del(13q-).
Наследственные болезни

Вопросы
1. Какие болезни называются наследственными?
2. Какова классификация наследственных болезней человека?
3. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?
4. Можно ли вылечить хромосомные болезни?
5. Какие методы профилактики хромосомных болезней вы можете предложить?
6. Рассмотрите на следующем слайде фотографию известного писателя Г.Х. Андерсена. Какую наследственную болезнь можно у него предположить? Почему вы так думаете?
Наследственные болезни

Наследственные болезни
Ганс Христиан Андерсен

Придворные XVII века
Наследственные болезни
Себастьян де Морра, сидящий на полу 
Франсиско
Лескано
Дон Диего де Аседо с книгой в руках
 

Спасибо за внимание!