Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1)
![Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #1 Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #1](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/923/5a1362c9124e42efc03be8526086f982.jpeg)
Хромосомні хвороби
![Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #2 Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #2](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/924/5eab6dc7e9d5187dc31ba51ad9df078d.jpeg)
Трисомія по 13 хромосоміСиндром Патау47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+
![Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #3 Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #3](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/925/2458b4560b5b8344124147de7de9b91f.jpeg)
Трисомія по 13 хромосоміСиндром Патау47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+
![Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #4 Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #4](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/926/eea9975d57adfbfb1324898ee7ffa084.jpeg)
Зовнішні прояви
мікроцефалія
розщеплені верхня губа і піднебіння
полідактилія
дефекти серцево-судинної системи і внутрішніх органів
недорозвинуті передні відділи мозку.
Такі діти вмирають у перші три місяці життя або протягом року.
![Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #5 Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #5](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/927/f2776457e73e3e70a85011d6142a1524.jpeg)
Трисомія по 18-й хромосоміСиндром Едвардса47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+
![Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #6 Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #6](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/928/62ddc46eb1f96d20da9a0708a534ead6.jpeg)
Трисомія по 18-й хромосоміСиндром Едвардса47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+
![Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #7 Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #7](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/929/1cbab25ab0b4b6bdb4fcf3e2e657e4d8.jpeg)
Зовнішні прояви
Череп доліхоцефалічний, здавлений з боків. і низьким чолом і широкою виступаючою потилицею; іноді зустрічається мікроцефалія або гідроцефалія.
Епікант, птоз, очні патології
Рот маленький, трикутної форми з короткою верхньою губою
Піднебіння високе, іноді з щілиною
Шия коротка, часто з крилоподібною складкою.
60% дітей помирають у віці до 3 міс, до року доживає лише 5-10%. Основною причиною смерті служать зупинка дихання і порушення роботи серця. Ті, що залишаються в живих - глибокі олігофрени.
![Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #8 Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #8](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/92a/0c06f6e58d1693ac432bb87ab3da5589.jpeg)
Трисомія по 21-й хромосоміСиндром Дауна47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+
![Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #9 Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #9](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/92b/0ebf9ecb207bc89b0bef127c3a4bf41e.jpeg)
Зовнішні прояви
Розумове відставання (IQ: 35-70)
Епікантус
Виступаючий язик (наслідок малого розміру ротової порожнини)
білі плями на рогівці (крапки Брашфілда)
надмірна гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним
вроджені вади серця
![Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #10 Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #10](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/92c/1736ad6cba8b8cff376e62610703d88a.jpeg)
Моносомія по Х-хромосоміСиндром Шерешевського-Тернера(ХО)
![Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #11 Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #11](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/92d/5666706c8a6789267e6677ba7c3fe8e1.jpeg)
Зовнішні прояви
низький зріст
Коротка шия із криловидними складками
статевий інфантилізм
аномальні статеві органи
недорозвинуті матка і яєчник
Грудні залози відсутні.
У таких жінок не буває менструацій або вони одноразові
![Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #12 Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #12](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/92e/6ce70aaf7632b13730090b8ca05ef00f.jpeg)
Синдром котячого крику46,XX, 5р-
![Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #13 Презентація на тему «Хромосомні хвороби» (варіант 1) - Слайд #13](http://cdn.gdz4you.com/files/slides/92f/a54e5b4a8c889b2f3139cebac9d9a961.jpeg)
Зовнішні прояви
характерний плач дітей, аналогічний крику кішки через проблеми з гортанню і нервовою системою
труднощі при ковтанні і смоктанні;
низька вага при народженні та низькі темпи розвитку (в першу чергу фізичного);
суттєва затримка розвитку когнітивних, мовленнєвих функцій та функцій руху;
поведінкові проблеми, такі як гіперактивність, агресія, істерики і одноманітні рухи, які постійно повторюються;
нетипові риси обличчя, які можуть з часом зникнути або посилитися;
надмірне, неконтрольоване слиновиділення;