Презентація на тему «Геномні порушення»

Підготувала
учениця 7-В класу
Яворівської гімназії
ім. Осипа Маковея
Корчак Софія
Вчитель: Бачало О. Р.
Генетичні хвороби:
Геномні порушення

Генетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через зміну послідовності генів або структури хромосом. Тоді як деякі хвороби, наприклад рак, виникають через генетичні порушення, придбані кількома клітинами протягом життя, термін «генетична хвороба» зазвичай посилається на наявність хвороб у всіх клітинах тіла і присутніх з моменту зачаття. Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між генеративними клітинами — спермою і якцеклітиною.

Геномні хвороби зумовлені зміною кількості цілих хромосом
Найпоширеніші геномні синдроми:
Синдром Дауна
Синдром Шерешевського-Тернера
Синдром Кляйнфельдтера
Синдром Патау
Синдром Едвардса

Синдром Дауна
Трисомія за 21 хромосомою — генетична аномалія, викликана присутністю додаткової хромосоми у 21 парі.

Ознаки
Особи з синдромом Дауна можуть мати деякі або всі з наступних ознак: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонія м'язів, пласке перенісся, виступаючий язик (наслідок, малого розміру ротової порожнини), коротку шию, білі плями на рогівці (крапки Брашфілда), надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцем стопи, поодинока згинальна складка мізинця, і підвищену кількість дематогліфів з ліктевої сторони долоні. Більшість людей із синдром Дауна мають розумове відставання (IQ: 35-70), особи з мозаїчним синдромом Дауна мають дещо вищі розумові здатності — на 30-40 пунктів вище.

Історія
Англійський лікар Джон Ленгдон Даун у 1862 році першим описав та охарактеризував синдром, який згодом був названий його ім'ям, як форму психічного розладу. Широко відомим поняття стало після опублікування ним доповіді на цю тему у 1866 році. Через епікантус Даун використовував термін монголоїди (синдром же називали «монголізми»). Подання про синдром Дауна було дуже прив'язане до расизму аж до 1970-х років.
Мете Ріволла з Університету Бордо виявила в некрополі біля церкви в Шалон-сюр-Сон останки дитини з характерними для синдрому Дауна аномаліями, що жила на рубежі V і VI століть нашої ери. Цей скелет є найдавнішим із відомих науці зі слідами синдрому Дауна. Вона зазначила, що характер поховання ніяк не відрізнявся від інших, а значить люди з синдромом, швидше за все, не піддавалися соціальній стигматизації. Джон Старбака з Університету Індіани вивчаючи статуетку тольтеків, припустив, що вона зображує людину з синдромом Дауна.
У ХХ столітті синдром Дауна став достатньо поширеним. Більшість хворих вмирали немовлятами або дітьми. З виникненням євгенічного руху в 33 з 48 американських штатів і в ряді інших країн почали програми з примусової стерилізації осіб з синдромом Дауна та порівнянними ступенями інвалідності. Це також входило в програму умертвіння Т-4 у нацистській Німеччині. Судові проблеми, наукові досягнення та протести з боку суспільства призвели до скасувань таких програм протягом десятиліття після закінчення Другої Світової Війни.
До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, проте був відомий взаємозв'язок між імовірністю народження дитини з синдромом Дауна та віком матері, також було відомо те, що до синдрому були схильні всі раси.
З відкриттям у 1950-х роках технологій, що дозволяють вивчати каріотип, стало можливо визначити аномалії хромосом, їх кількість та форму. У 1959 році Жером Лежен виявив, що синдром Дауна виникає через трисомії 21-ї хромосоми.
Тольтек

Статистика
За статистикою Світової організації охорони здоров'я, у світі з синдромом Дауна народжується кожне 700-е немовля. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарках. Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров'я, звичок і освіти.
Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років імовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки — до 1/60, а в 49 років — до 1/12.
Дослідження, проведене ученими Університету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири чинники, що впливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини. Це вік матері, вік батька, близькоспоріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найзначимішим. Чим старшою була бабуся, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність народження онука або онуки з синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30% з кожним роком, «упущеним» майбутньою бабусею.
50 % немовлят мають вроджені аномалії серця, шлунку і кишківника. Раніше вони жили до 40 років, бо ці захворювання не лікували. Зараз тривалість життя становить 60-65 років.
Такі діти — візуали, 80 відсотків інформації сприймають очима. Більшість пізно починають говорити, тому показують усе руками. Буває, що до 6 років не вимовляють жодного слова. А деякі вже у 2 роки щебечуть.
Вони легко закохуються й ніколи не зраджують, часто створюють сім'ї. Діти в таких родинах не народжуються, майже всі чоловіки із синдромом Дауна безплідні. У жінок вагітність закінчується викиднем або передчасними пологами.
У США такі люди працюють офіціантами в кафе, ремонтують взуття. Їм вигідно доручати роботу, що потребує педантичного підходу — розкладати літературу в бібліотеці, розносити пошту. В Україні знайти роботу таким людям важко.

Синдром Шерешевського-Тернера
Єдина життєздатна форма нестачі цілої хромосоми у людини. Захворювання, що вражає виключно осіб жіночої статі, і зумовлене втратою однієї з “Х” хромосом.
Синдром Шерешевського-Тернера не пов'язаний ні з навколишнім середовищем, ні з іншими чинниками, що найчастіше асоціюються з генетичними проблемами. Жодна із спроб виявити справжню причину цього стану не дала досі позитивних результатів.
Криловидна складка

Ознаки
Найбільш характерними симптомами є низький зріст та гіпогонадизм - недостатній розвиток внутрішніх статевих органів та вторинних статевих ознак (недорозвинені яйники, матка та маткові труби, молочні залози, відсітність менструацій). Пацієнтам із синдромом Шерешевського-Тернера властиві характерні зовнішні риси: коротка шия з “криловидними” шкірними складками; широка “щитоподібна” грудна клітка, деформація ліктів, низько розташована лінія росту волосся на шиї. Вони також схильні до ускладнень з боку серцево-судинної системи, нирок, щитовидної залози, розладів опорно-рухової системи (сколіоз, дисплазія кульшових суглобів), порушення слуху.

Історія
У 1925 році російський ендокринолог М.А. Шере-шевський описав 20-річну дівчину низького зросту із шкірною складкою на шиї та відсутністю вторинних статевих ознак. У 1938 році д-р Генрі Тернер, терапевт з Університету Оклахоми, проаналізував клінічну картину семи своїх пацієнток з подібними ознаками, об'єднав їх в одну нозологічну групу, а також опублікував ці дані. Хромосомна природа синдрому Шерешевського-Тернера була підтверджена С. Фордом тільки у 1959 році, коли стала можливою технологія визначення каріотипу.

Статистика
Це одна з найпоширеніших хромосомих аномалій. Вона трапляється в середньому у 1 із 2500 живонароджених осіб жіночої статі. Щороку в Україні народжується майже 600 дівчаток із синдромом Шерешевського-Тернера.
Немає ніякого зв'язку між синдромом Шерешевського-Тернера і розумовою відсталістю. Можливо є деяка різниця у способі сприйняття інформації під час навчання, що робить вербальне (словесне) сприйняття більш легким, а математичне та просторове сприйняття складнішим. Незважаючи на ці складні проблеми, жінки з синдромом Шерешевського-Тернера можуть успішно реалізувати себе в багатьох видах діяльності.
Якщо розглядати синдром Шерешевського-Тернера як певний набір хромосом, то на це не можна вплинути. Однак, багато чого можна досягти у напрямку зменшення проявів симптомів. Наприклад:
Гормон росту окремо або з анаболічними стероїдами у зменшених дозах прискорять темпи росту та його остаточні параметри. Гормон росту є офіційно затвердженим препаратом для лікування синдрому Шерешевського-Тернера.
Естроген-замісна терапія застосовується ще з 1938 р. – часу першого класичного опису захворювання. Ці препарати сприяють розвитку вторинних жіночих статевих ознак. Естрогени також важливі для утворення тканин та збереження міцності та цілісності кісток.
Сучасні репродуктивні технології можуть допомогти жінці з синдромом Шерешевського-Тернера, якщо вона бажає народити дитину.

Синдром Кляйнфельдтера
Захворювання входить до числа хромосомних хвороб, а саме до аномалій статевих хромосом. Каріотип при даному синдромі – 47, XXY (можливі випадки з наявністю ще більшого числа Х-хромосом). Захворювання зустрічається з частотою 1 на 500 новонароджених хлопчиків.
Наявність зайвої (або зайвих) Х-хромосом, що спричинене нерозходженням їх при гаметогенезі, сприяє гіалінозу сімейних канальців з подальшою азоспермією при нормальному розвитку чоловічих геніталій і вторинних статевих ознак. У хворих при різко зниженому сперматогенезі підвищується активність гонадотропних гормонів, що сприяє збільшенню кількості клітин Лейдіга, які, крім андрогенів, сприяють утворенню значної кількості жіночих статевих гормонів, що зумовлює генікомастію хлопчиків.

Ознаки
Хворі з синдромом Клайнфельтера мають високий зріст, довгі кінцівки, слабко розвинені м'язи. Зовнішні статеві органи в них розвинені за чоловічим типом, але яєчка маленькі й дуже щільні. Постійною ознакою в подальшому є неплідність, лише в деяких випадках може визначатися сперматогенез. У період статевого розвитку частим симптомом є двобічна гінекомастія, жіночий тип оволосіння і відкладення підшкірної жирової клітковини за жіночим типом.

Синдром Патау
Трисомія за 13 хромосомою — генетичне захворювання, хромосомна аномалія, синдром, при якому пацієнт має додаткову 13 хромосому.

Ознаки
- відхилення психічного та моторного розвитку;
- мікроцефалію;
- голопрозенцефалію (порушення формування півкуль мозку);
- структурні дефекти очей, в тому числі мікрофтальмію, аномалію Пітерса, катаракту, колобому, дисплазію або відшарування сітківки, сенсорний ністагм, коркову втрату зору і гіпоплазію зорового нерва;
- менінгомієлоцелє (спинномозковий дефект).
- полідактилія («зайві пальці»)
- низько посаджені та деформовані вушні раковини;
- виступаюча п'ятка;
- деформація ноги, стопа має вигляд гойдалки;
- омфалоцеле (черевний дефект, пупкова грижа);
- аномальний вигляд кисті;
- перекриття пальцями великого пальця;
- вроджена відсутність шкіри (відсутні ділянки шкіри / волосся);
- вовча паща, заяча губа (розщеплення піднебіння).
- аномальні геніталії;
- дефекти нирок.
- вади серця (дефект міжшлуночкової перегородки) ;
- одна пуповинна артерія.

Синдром Едвардса
Трисомія за 18 хромосомою — генетичне захворювання.

Ознаки
Тривалість вагітності перевищує норму ( в середньому 42 тижні ), діагностують слабу активність плода, багатоводдя, плацента малих розмірів, часто виявляється тільки одна пупкова артерія.Частина дітей народжується в стані асфіксії, з дуже низькою масою тіла і різкою гіпотрофією. Фенотипні прояви синдрому Едвардса досить характерні. Череп доліхоцефалічний, здавлений з боків. і низьким чолом і широкою виступаючою потилицею; іноді зустрічається мікроцефалія або гідроцефалія. Надочні валки згладжені, очні щілини вузькі, спостерігається епіканг, зустрічається очна патологія, мікрофтальмія, колобома, катаракта. Перенісся втиснене, але спинка носа тонка, виступає, вушні раковини розташовані дуже низько, часто відсутні мочка і козелок, недорозвинення завитка і протизавитка. Характерна мікроретрогнатія. Рот маленький, трикутної форми з короткою верхньою губою; піднебіння високе, іноді з щілиною, шия коротка, часто з крилоподібною складкою.