Презентація на тему «Генетика людини» (варіант 1)

ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ

ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ

×
?

×

×

Ознайомитися із методами вивчення генетики людини
Розглянути, які ознаки та захворювання успадковуються як домінантні, а які – як рецесивні
Дати відповідь на запитання: чому не бажані близькоспоріднені зв'язки?
На уроці ми повинні

Ген
Генотип
Фенотип
Алельні гени
Домінантні ознаки
Рецесивні ознаки
Гомозигота
Гетерозигота
Аутосоми
Дати визначення

Скласти задачу за схемою:
Р: ♀Ааbb × ♂aaBb
Завдання 1

Скласти задачу за схемою:
Р: ♀ааbb × ♂АaBb
Завдання 2

Скласти задачу за схемою:
Р: ♀ХАХа × ♂ХАY
Завдання 3

Велика кількість хромосом (46)
Мала кількість потомків у кожній сім'ї
Пізно настає статева зрілість
Неможливість експериментального отримання потомства,
так як
гібридологічний метод
в генетиці людини відсутній
Проблеми генетики людини

МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ
Генеалогічний
Біохімічний
Близнюковий
Цитогенетичний
Популяційно-статистичний

Генеалогічний метод
Даний метод полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь.
Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Умовні позначення
чоловік
жінка
носії даного гена
хворі
шлюб
діти
родинний шлюб
Генеалогічний метод

Аутосомно-домінантне успадкування
Веснянки (ластовиння)
Темне волосся
Карі очі
Темний колір шкіри
Товсті губи
Довгі вії
Підборіддя з ямкою
Катаракта
Раннє облисіння

Родовід сім'ї з аутосомно-домінантним типом успадкування

Аутосомно-рецесивне успадкування
Руде волосся
Русе волосся
Голубі, сірі очі
Світлий колір шкіри
Тонкі губи
Гладке подборіддя
Альбінізм
Вроджена глухота

Родовід сім'ї з аутосомно-рецесивним типом успадкування

Зчеплене зі статтю успадкування
Гемофілія
Дальтонізм
Мускульна дистрофія
Відсутність потових залоз
Гіпоплазія зубної емалі
Пальці з перетинками
Лусковидна шкіра

Зчеплене зі статтю успадкування
Гемофілія
Дальтонізм
Мускульна дистрофія
Відсутність потових залоз
Гіпоплазія зубної емалі
Пальці з перетинками
Лусковидна шкіра

Родовід сім'ї королеви Вікторії.Успадкування гемофілії

Завдання 1

Завдання 2

Завдання 3

Розв'язати задачу:
Анофтальмія (безокість- відсутність очей) у людини - це хвороба, за виникнення якої відповідає домінантний ген неповного домінування, що локалізується в одній із пар аутосом. При цьому особини, як мають генотип АА, страждають безокістю.
При генотипі аа людина має нормальний размір очного яблука, а людина, що має гетерозиготний генотип Аа характеризується наявністю зменшеного разміру очного яблука.
Яка ймовірність народження дітей з анофтальмією від шлюбу гетерозиготних за даною ознакою жінки та чоловіка?

Близнюковий метод
Полягає у вивченні близнят. В основному однояйцевих, так як вони походять з однієї зиготи.
Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.

Однояйцеві (монозиготні, ідентичні) близнюки
Близнюковий метод

Різнояйцеві (дизиготні, неідентичні) близнюки
Близнюковий метод

Близнюковий метод

Конкордантність – ступінь схожості близнюків
Близнюковий метод

Біохімічний метод
Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин. За його допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організму, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. tВідомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами: фенілкетонурія, цукровий діабет…

Відноситься до хвороб амінокислотного обміну. Аутосомно-рецесивне захворювання.
В нормі: фенілаланін перетворюється в тирозин (це необхідно для нормального развитку головного мозку)
Але фенілаланін може перетворюватися в фенілпировиноградну кислоту, яка виводиться з сечею
Захворювання призводить до развитку слабкості розуму у дітей
Рання діагностика та дієта дозволяють призупинити розвиток захворювання.
Фенілкетонурія
Біохімічний метод

Цитогенетичний метод
Цитогенетичний грунтується на дослідженні особливостей каріотипу - хромосомного набору організмів. Його вивчення дає змогу виявляти мутації, пов'язані зі змінами, як кількості хромосом, так і структури окремих із них. tКаріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

Цитогенетичний метод

Атавізми
Від лат. atavis - предок –
прояв у окремих представників
виду рис, притаманних
їхнім предкам

Чи знаєте ви, що …
10% хвороб людини зумовлені патологічними генами
один из 150 новонарождених
має структурні або числові
порушення хромосом
одна из 10 гамет людини
несе генетичні порушення

Мутації
Генні (крапкові)
Хромосомні
Геномні

Мутації
Генні мутації
Крапкові мутації – стійкі зміни окремих генів, що виникають в результаті:
- заміни однієї або декількох азотистих основ у
структурі ДНК на інші;
- випадання деяких азотистих основ;
- доповнення нових азотистих основ.
Це призводить до порушення порядку
списування інформації.
Генні мутації змінюють морфологічні, біохімічні і фізіологічні властивості організму.

Мутації
Генні мутації
Генні мутації не проявляються на зовнішній
морфології хромосом, їх не можна побачити під
мікроскопом.
Коли змінюється порядок нуклеотидів в ДНК хромосоми, то відбуваються зміни і молекули РНК, яка будується на основі ДНК. Коли змінюється РНК, то змінюється і білок, який будується на основі РНК. Отже, виникає мутація.

Мутації
Генні мутації
Велика частина генних мутацій призводить до синтезу дефектного білка, який не здатний виконувати свої функції.
Найчастіше такими захворюваннями є:
адрено-генітальний синдром;
міопатія Дюшена-Беккера;
муковисцидоз;
гемохроматоз;
фенілкетонурія;
нейрофіброматоз.
Зовнішньо ці хвороби не проявляються, а лише в обміні речовин – метаболізмі.

Мутації
Хромосомні мутації
Хромосомні мутації – аберації – виникають
в результаті значних змін в структурі хромосом.
До них належать:
нехватки;
делеції;
дуплікації;
інверсії;
транслокації;
транскрипції.

Мутації
Хромосомні мутації
Нехватки – хромосома втрачає кінцеві фрагменти і втрачені ділянки видаляються за межі ядра в ході мейозу.
Делеції – втрата частини хромосоми всередині. Це викликає зміну фенотипу, але якщо втрачені гени є життєво необхідними, то це призводить до смерті або патології.

Хромосомні мутації
Мутації
Приклади хворих дітей з делеціями в хромосомах

Мутації
Хромосомні мутації
Дуплікації – подвоєння якої-завгодно ділянки
хромосоми, що впливає в основному на фенотип, бо гени лише додаються, а не втрачаються.
Мутації виникають тому, що змінюється РНК.

Мутації
Хромосомні мутації
Інверсії – зміна порядку розміщення
генів в хромосомі. Вони виникають
в результаті двох розривів
хромосоми, при цьому фрагмент
повертається на місце, але
повернувшись на 180 градусів,
кількість генів не змінюється,
тому особливого впливу на
організм такі мутації не мають.

Мутації
Хромосомні мутації
Транслокації – мутації, що пов'язані з:
- обміном ділянками між негомологічними
хромосомами;
- прикріплення ділянки однієї хромосоми
до хромосоми негомологічної пари.
Транспозиції – це:
- вставка невеликого фрагменту хромосоми, що несе
декілька генів в якусь іншу ділянку хромосоми;
- перенесення частини генів в інше місце.

Мутації
Геномні мутації
Геномні мутації призводять до змін кількості
хромосом у наборі:
- поліплоїдія – збільшення кількості хромосом, кратного гаплоїдному набору (3n; 4n; 5n …);
- аутоплоїдія – виникає як результат поділу хромосом
без подальшого поділу клітини;
- анеуплоїдія – зміна кількості хромосом в диплоїдному наборі, некратному гаплоїдному (2n+1; 2n-1)

Причини мутацій
Фактори, що здатні спричиняти мутації, називаються мутагенними, тобто мутагенами.
Вони бувають:
фізичного;
хімічного;
біологічного походження.

Причини мутацій
Фізичні мутагени:
іонізуюче випромінювання ( à,ß,Ý - промені, рентгенівські промені, нейтрони);
радіоактивні елементи (радій, радон, ізотопи К, С);
ультрафіолетові промені;
надто висока або низька температура.
Вони призводять до змін хімічних реакцій, спричиняють хімічні перетворення різних сполук, що і є причинами мутацій – частіше генних і рідше хромосомних.

Причини мутацій
Хімічні мутагени:
сильні окисники та відновники (нітрати, нітрити);
алкіліруючі агенти (йодацетамид);
пестициди (гербіциди, фунгіциди);
харчові добавки;
продукти перегонки нафти;
органічні розчинники;
ліки зі ртуттю, антидепресанти.

Причини мутацій
алкалоїд колхіцин руйнує веретено поділу, що
призводить до подвоєння кількості хромосом у клітині;
газ іприт, який раніше використовували для виготовлення хімічної зброї, він підвищував частоту мутацій у експериментальних мишей у 90 разів.
Всі хімічні мутагени здатні утворювати мутації всіх типів.
Приклади дії деяких хімічних мутагенів

Причини мутацій
Біологічні мутагени:
– віруси ( у клітинах, уражених вірусами, мутації спостерігаються значно частіше, ніж у здорових).
Вони здатні спричинювати і генні, і хромосомні мутації, так як вводять певну кількість власної генетичної інформації у генотип клітини-хазяїна.
продукти обміну речовин;
антигени деяких мікробів і паразитів.

Класифікація мутацій
Таким чином, мутації поділяються:
За характером змін генотипу – генні, хромосомні та геномні.
За місцем виникнення: а) соматичні; б) генеративні (у статевих клітинах).
Спонтанні – під впливом природних факторів, незалежно від людини. Це може бути природна радіація, космічні промені, вплив хімічних речовин.
Штучні (індуковані) – викликані спеціально спрямованими діями, які підвищують мутаційний процес.

Класифікація мутацій
За впливом на організм мутації є:
летальні – призводять до внутрішньоутробної загибелі зародка або до смерті в дитячому віці;
напівлетальні – знижують життєздатність організму, призводячи до ранньої смерті. В основному смерть наступає до досягнення статевої зрілості;
нейтральні – не впливають суттєвим чином на процеси життєдіяльності;
сприятливі – забезпечують організму нові корисні властивості.

Спадкові хвороби крові
Хвороба, що викликається рецесивним геном і пов'язана з порушенням зсідання крові. Вона супроводжується значними крововтратами.
Афібриногенемія

Серповидноклітинна анемія
Викликається рецесивним геном, який змінює формулу гемоглобіну. До складу ланцюжка гемоглобіну входять:
146 амінокислотних залишків,
які закодовані в ДНК у вигляді 146 триплетів (438 нуклеотидів)
В результаті цього знижується % кисню в крові, що викликає кисневе голодування. Із-за цього еритроцити змінюють свою форму, нагадуючи серп.
Спадкові хвороби крові

Спадкові хвороби крові,
зчеплені зі статтю
Знаходиться в Х хромосомі, викликається рецесивним геном, який не дає змоги крові нормально утворювати згусток. Хворіють лише чоловіки, а переносниками є жінки.
ХХ – здорова жінка,
ХХг – жінка–носій хворого гена,
ХгУ – хворий чоловік.
Гемофілія

Спадкові хвороби очей
Викликається домінантним геном, який порушує правильне переломлення пучка променів рогівкою та кришталиком. Хворі можуть бачити предмети лише в одній площині.
Виправити таке захворювання у молодому віці можливо окулярями.
Астигматизм

Спадкові хвороби очей
Кімеролопія
Хвороба викликається домінантним геном, при чому порушується сутінковий зір. Виникають зміни у сітківці. Носить назву “куряча сліпота”.
Виникає з дитячого віку.

Спадкові хвороби очей
Катаракта
Хвороба викликається
домінантним геном.
В результаті виникає
помутніння рогівки
та кришталика.
Глаукома
Хвороба викликається
домінантним геном.
Настає тому, що дуже
часто підвищується
внутрішньоочний
тиск. Вражає одне око,
потім інше.
Ці хвороби людей старшого віку

Спадкові аномалії кінцівок
Синдактилія
Арахнодактилія
Павучі пальці. Кисть видовжена,
пальці довгі. Часто супроводжує-
ться грижами і
вивихом
кришталика.
Зрощення пальців
на руках і ногах.

Ахондроплазія
(ахондропластична карликовість - хвороба кісткової системи с домінантним типом успадкування)
Аномальний ріст хрящової тканини.
Низький ріст (до 120 см).
Вкорочення кінцівок.
Стегнові та плечові кістки деформовані та потовщені.
Розумова відсталість, пороки психіки.
Спадкові аномалії кінцівок

Полідактилія
(спадкова хвороба з домінантним типом успадкування)
Кількість пальців – від 6 до 9.
Зустрічається у представників негроїдної раси у 10 разів частіше, ніж у європеоїдів.
Спадкові аномалії кінцівок

Вкорочені пальці на руках і ногах, пальці, що зрослися, клешнеподібна кисть.
Спадкові аномалії кінцівок
Брахідактилія, ектродактилія

Спадкові аномалії кінцівок
Артрогрипоз
характеризується контрактурою (обмеженим об'ємом руху в суглобах) двох і більше, з ураженням м'язів і спинного мозку.

Синдром «Котячого крику»
Хромосомна хвороба - зменшення одного плеча хромосоми 5 пари.
Глибока розумова відсталість
Множинні аномалії внутрішніх органов
Характерний плач, що нагадує котячий крик
Висока смертність в перший рік життя.
Спадкова хвороба

Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
статевих хромосом
Синдром Шеришевського - Тернера
2n = 45 хромосом відсутня одна статева хромосома (Х0).
Спостерігається у дівчаток
Порушення пропорцій тіла (низький ріст, укорочені ноги, широкі плечі, коротка шия, схильність до ожиріння)
Розумова відсталість
Криловидна шкірна складка на шиї
Пороки внутрішніх органів
Недорозвинутість статевих органів, безпліддя.

Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
статевих хромосом
Синдром Клайнфельтера
2n = 47,48,49 хромосом – 44 + ХХУ; 44 + ХХХУ; 44 +ХУУ; 44 + ХХУУ Спостерігається у хлопців
Високий ріст, порушення пропорцій тіла (довгі кінцівки, вузька грудна клітка)
Відсталість у розвитку
Недорозвинутість статевої системи, безпліддя
Жорстокі

Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
статевих хромосом
Синдром трисомії Х
2n = 47 = 44 + ХХХ
Хворіють тільки дівчата, вони мають:
невірні пропорції тіла;
розумову відсталість;
недорозвинутість статевих залоз;
безпліддя.

Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
аутосом
Нерозходження від 1 до 12 пар хромосом викликає смерть. - Нерозходження 13 пари – синдром Патау. - Нерозходження 14 і 17 пар викликає аномалії в кровоносній системі.
Нерозходження 15 пари викликає ”вовче піднебіння”, “заячу губу”, відсутність слуху, вроджений вивих очного яблука, аномалії в кінцівках.
Нерозходження 16 або 18 пари викликає неправильної форми та низько розміщені вуха, уродливо маленьку нижню щелепу, виступаючу потиличну кістку, гідроцефалію або мікроцефалію.
Нерозходження 18 пари викликає синдром Едвардса.
Нерозходження 21 пари викликає хворобу Дауна.
Нерозходження 22 пари викликає злоякісне білокрів'я.
У людини 22 пари аутосом

Різка розумова відсталість
Зменшення головного мозку
Расщеплення верхньої губи та піднебіння
Аномалії очного яблука
Підвищена гнучкість суглобів
Полідактилія
Висока смертність (в перший рік життя помирає 90% дітей)
Синдром Патау
Нерозходження 13 пари
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
аутосом

Хвороба Дауна
Нерозходження 21 пари
Розумова та фізична відсталість
Напіввідкритий рот
Монголоїдний тип обличчя. Косо розміщені очі. Широке перенісся
Стопи і кисті короткі та широкі, пальці неначе обрубані
Пороки серця
Тривалість життя знижується у 5-10 разів
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
аутосом

Сіамські близнюки

Трьохнога людина
Франк Лантіні, що
народився у 1889 році

Двохголова дитина

Двохголова дитина

Гени А та В домінують над О, але не подавляють один одного
ОО – I група крові
АА та АО – II група крові
ВВ та ВО – III група крові
АВ – IV група крові
Визначити, яка група крові може бути у дитини, якщо у матері I група, а у батька IV група крові?
Групи крові визначаються не двома, а трьома алельними генами – А, В, О

_
Rh rh
rh rh
P: ♀ rh rh × ♂ Rh Rh
Успадкування резус - фактора
+

Амніоцентез

Амніоцентез

P: ♀ Аа × ♂ Аа
аа
G: А, а А, а
F: АА, Аа, Аа,
Небажаність родинних шлюбів