Презентація "Типи генетичних хвороб людини"

Попередній слайд
Наступний слайд


Завантажити презентацію "Типи генетичних хвороб людини"
Слайд #1
Типи генетичних хвороб людини


Слайд #2
Моногенні
Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка


Слайд #3
Муковісцидоз (Кістозний фіброз)
рецесивна патологія
хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків


Слайд #4
Серповидноклітинна анемія (дрепаноцитоз)
рецесивна патологія
спадкове порушенням синтезу гемоглобіну
зміна форми еритроцитів


Слайд #5
Хвороба Хантінгтона
білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку


Слайд #6
Полідактилія
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців


Слайд #7
Адактилія
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців


Слайд #8
Фенілкетонурія
Рецесивна патологія
Поломка гена у 12 хромосомі, який кодує фермент, що відповідає за один з етапів перетворення амінокислоти фенілаланіну


Слайд #9
Синдром Елерса- Данлоса
дефекти ряду колагенових білків, внаслідок яких змінюються опорно-механічні властивості сполучної тканини.


Слайд #10
Полігенні
Мутації в кількох генах.


Слайд #11
Хвороба Альцгеймера
головний мозок людини похилого віку в нормі
і хворої на хворобу Альцгеймера


Слайд #12
Ожиріння і Діабет
Порушення обміну речовин
Порушення роботи підшлункової залози


Слайд #13
Ревматоїдний артрит
генетичний дефект імунної системи


Слайд #14
Хромосомні
Відхилення в структурі і кількості хромосом


Слайд #15
Хвороба Дауна
Зайва 21 аутосома
Прояви хвороби


Слайд #16
Синдром «котячого лементу»
втрата частини плеча п’ятої хромосоми
наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання


Слайд #17
Синдром Ангельмана
втрата нормальних материнських
копій генів у 15 хромосомі.


Слайд #18
Хвороба Шерешевського-Тернера
аномаліьна кількість статевих хромосом.


Слайд #19
Хвороба Клайнфелтера
зайва Х-хромосома
каріотип -- 47 XXY.


Слайд #20
Синдром Едвардса
трисомія за 18-ю хромосомою


Слайд #21
Мітохондріальні
Пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій.


Слайд #22
Синдром Пірсона
порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печіночна недостатність .


Слайд #23
Аміноцитез
Що це?
Амніоцентез - це спосіб забору рідини (амніотичних вод) з амніотичного мішка для проведення генетичного тестування під час вагітності.


Слайд #24