Презентація на тему «Генетика человека» (варіант 1)
«Генетика человека»
Основатель генетики
Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) (1822-84) австрийский естествоиспытатель, ученый- ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Сформулировал закономерности наследственности.
Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов. - наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов.
Методы исследования генетики человека
Генеалогический метод
Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака.
Популяционный метод
Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции.
Близнецовый метод
Исследования заключаются в изучении разнояйцевых и однояйцовых близнецов в различных условиях.
Цитогенетический метод
Заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму.
Цитогенетический метод
Заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму.
Цитогенетический метод
Заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму.
Синдром Морфана
Наследственное заболеваний соединительной ткани человека. Помимо характерных изменений в органах
опорно- двигательного
аппарата (удлинённые
кости скелета,
гиперподвижность суставов),
наблюдается патология
в органах зрения и
сердечно-сосудистой
системы
Фенилкетонурия
Наследственное заболевание связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. (фенилпировиноградная олигофрения)
Альбинизм
Отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений зелёной окраски всего растения или отдельных частей.
Альбинизм
Отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений зелёной окраски всего растения или отдельных частей.
Синдром Дауна
Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).
Синдром Клайнфельтера
Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма.
«Синдром мяукания»
Причина - делеция части 5-й хромосомы. Проявление: развивается слабоумие, нарушено строение гортани и голос имеет слабый тембр.