Презентація "Генетика людини"

+4
Попередній слайд
Наступний слайд


Завантажити презентацію "Генетика людини"
Слайд #1
ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ
Виконали учні 11-А класу
Михайлюк Святослав
Нізієнко Костянтин


Слайд #2


Слайд #3
×
?


Слайд #4
×


Слайд #5
×


Слайд #6
Велика кількість хромосом (46)
Мала кількість потомків у кожній сім’ї
Пізно настає статева зрілість
Неможливість експериментального отримання потомства,
так як
гібридологічний метод
в генетиці людини відсутній
Проблеми генетики людини


Слайд #7
МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ
Генеалогічний
Біохімічний
Близнюковий
Цитогенетичний
Популяційно-статистичний


Слайд #8
Генеалогічний метод
Даний метод полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь.
Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.


Слайд #9
Умовні позначення
чоловік
жінка
носії даного гена
хворі
шлюб
діти
родинний шлюб
Генеалогічний метод


Слайд #10
Аутосомно-домінантне успадкування
Веснянки (ластовиння)
Темне волосся
Карі очі
Темний колір шкіри
Товсті губи
Довгі вії
Підборіддя з ямкою
Катаракта
Раннє облисіння


Слайд #11
Родовід сім’ї з аутосомно-домінантним типом успадкування


Слайд #12
Близнюковий метод
Полягає у вивченні близнят. В основному однояйцевих, так як вони походять з однієї зиготи.
Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.


Слайд #13
Однояйцеві (монозиготні, ідентичні) близнюки
Близнюковий метод


Слайд #14
Різнояйцеві (дизиготні, неідентичні) близнюки
Близнюковий метод


Слайд #15
Близнюковий метод


Слайд #16
Конкордантність – ступінь схожості близнюків
Близнюковий метод


Слайд #17
Біохімічний метод
Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. За його допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організму, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами: фенілкетонурія, цукровий діабет…


Слайд #18
Відноситься до хвороб амінокислотного обміну. Аутосомно-рецесивне захворювання.
В нормі: фенілаланін перетворюється в тирозин (це необхідно для нормального развитку головного мозку)
Але фенілаланін може перетворюватися в фенілпировиноградну кислоту, яка виводиться з сечею
Захворювання призводить до развитку слабкості розуму у дітей
Рання діагностика та дієта дозволяють призупинити розвиток захворювання.
Фенілкетонурія
Біохімічний метод


Слайд #19
Цитогенетичний метод
Цитогенетичний грунтується на дослідженні особливостей каріотипу - хромосомного набору організмів. Його вивчення дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі змінами, як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.


Слайд #20
Цитогенетичний метод


Слайд #21
Атавізми
Від лат. atavis - предок –
прояв у окремих представників
виду рис, притаманних
їхнім предкам


Слайд #22
Чи знаєте ви, що …
10% хвороб людини зумовлені патологічними генами
один из 150 новонарождених
має структурні або числові
порушення хромосом
одна из 10 гамет людини
несе генетичні порушення


Слайд #23
Спадкові хвороби крові
Хвороба, що викликається рецесивним геном і пов’язана з порушенням зсідання крові. Вона супроводжується значними крововтратами.
Афібриногенемія


Слайд #24
Спадкові хвороби очей
Викликається домінантним геном, який порушує правильне переломлення пучка променів рогівкою та кришталиком. Хворі можуть бачити предмети лише в одній площині.
Виправити таке захворювання у молодому віці можливо окулярями.
Астигматизм


Слайд #25
Спадкові хвороби очей
Кімеролопія
Хвороба викликається домінантним геном, при чому порушується сутінковий зір. Виникають зміни у сітківці. Носить назву “куряча сліпота”.
Виникає з дитячого віку.


Слайд #26
Спадкові хвороби очей
Катаракта
Хвороба викликається
домінантним геном.
В результаті виникає
помутніння рогівки
та кришталика.
Глаукома
Хвороба викликається
домінантним геном.
Настає тому, що дуже
часто підвищується
внутрішньоочний
тиск. Вражає одне око,
потім інше.
Ці хвороби людей старшого віку


Слайд #27
Спадкові аномалії кінцівок
Синдактилія
Арахнодактилія
Павучі пальці. Кисть видовжена,
пальці довгі. Часто супроводжує-
ться грижами і
вивихом
кришталика.
Зрощення пальців
на руках і ногах.


Слайд #28
Синдром «Котячого крику»
Хромосомна хвороба - зменшення одного плеча хромосоми 5 пари.
Глибока розумова відсталість
Множинні аномалії внутрішніх органов
Характерний плач, що нагадує котячий крик
Висока смертність в перший рік життя.
Спадкова хвороба


Слайд #29
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
статевих хромосом
Синдром Шеришевського - Тернера
2n = 45 хромосом відсутня одна статева хромосома (Х0).
Спостерігається у дівчаток
Порушення пропорцій тіла (низький ріст, укорочені ноги, широкі плечі, коротка шия, схильність до ожиріння)
Розумова відсталість
Криловидна шкірна складка на шиї
Пороки внутрішніх органів
Недорозвинутість статевих органів, безпліддя.


Слайд #30
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
статевих хромосом
Синдром Клайнфельтера
2n = 47,48,49 хромосом – 44 + ХХУ; 44 + ХХХУ; 44 +ХУУ; 44 + ХХУУ Спостерігається у хлопців
Високий ріст, порушення пропорцій тіла (довгі кінцівки, вузька грудна клітка)
Відсталість у розвитку
Недорозвинутість статевої системи, безпліддя
Жорстокі


Слайд #31
Різка розумова відсталість
Зменшення головного мозку
Расщеплення верхньої губи та піднебіння
Аномалії очного яблука
Підвищена гнучкість суглобів
Полідактилія
Висока смертність (в перший рік життя помирає 90% дітей)
Синдром Патау
Нерозходження 13 пари
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
аутосом


Слайд #32
Хвороба Дауна
Нерозходження 21 пари
Розумова та фізична відсталість
Напіввідкритий рот
Монголоїдний тип обличчя. Косо розміщені очі. Широке перенісся
Стопи і кисті короткі та широкі, пальці неначе обрубані
Пороки серця
Тривалість життя знижується у 5-10 разів
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
аутосом


Слайд #33
Сіамські близнюки


Слайд #34
Трьохнога людина
Франк Лантіні, що
народився у 1889 році


Слайд #35
Двохголова дитина


Слайд #36


Слайд #37
Дякуєм за увагу!